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Expertos internacionales sobre enfermedades lisosomales se reúnen en Zaragoza

Lisosomales
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La consejera de Salud y Consumo ha inaugurado el International Workshop on Lysosomal Disorders, un encuentro científico dedicado a estas enfermedades.

La consejera de Salud y Consumo, Luisa María Noeno, ha asistido a la inauguración del International Workshop on Lysosomal Disorders que se celebra en Zaragoza los días 2 y 3 de septiembre con motivo del 15º aniversario de la Fundación Española para el Estudio y Tratamiento de la Enfermedad de Gaucher. En el acto inaugural también han participado la responsable del Grupo de Investigación de Enfermedades Hematológicas y Metabólicas del Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud, Pilar Giraldo, y el rector de la Universidad de Zaragoza, Manuel López.

En este encuentro científico se dan cita los expertos internacionales más destacados en el campo de las enfermedades como la de Gaucher que, por su escasa prevalencia, integran el grupo de las denominadas 'enfermedades raras'. «Es un orgullo comprobar que la escasa incidencia de esta enfermedad no es motivo suficiente para que un número tan importante y tan cualificado de investigadores estudien estas patologías y desarrollen líneas de trabajo que nos permitan conocerlas mejor y buscar así nuevas alternativas terapéuticas», ha señalado la consejera de Salud y Consumo en su intervención.

Noeno también ha destacado «el impulso que el Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud ha dado en nuestra comunidad autónoma al fomento de la investigación, y el sustancial aumento de conocimiento que ha supuesto en el ámbito de la salud de la población, que es su verdadera razón de ser».

En Aragón, existe un grupo integrado en el I+CS que trabaja en este campo. Se trata del Grupo de Investigación de Enfermedades Hematológicas y Metabólicas, englobado en el área de Investigación en Biomedicina y Ciencias de la Salud, que está conformada por 45 grupos de investigación, con 337 proyectos en marcha, 39 líneas de investigación abiertas y 593 investigadores asociados, a los que se suman 18 personas de personal de apoyo, 10 de las Unidades de apoyo transversal a la investigación y 49 investigadores del I+CS.

Este es un grupo multidisplinar formado por investigadores y profesionales de varias especialidades, como Bioquímica, Medicina Interna, Hematología, Neurología, Pediatría y Radiología, que se ha convertido en uno de los ejemplos más sobresalientes que avalan el camino recorrido por el Instituto, en colaboración con la Universidad de Zaragoza, y que ilustran como la multidisciplinariedad de estos grupos de trabajo y de investigación proporciona resultados mucho más positivos al poder ser aprovechados en un mayor número de investigaciones sobre diferentes enfermedades y síndromes, ha afirmado la consejera.

Los investigadores que lo conforman trabajan en el estudio y tratamiento de enfermedades de Depósito Lisosomal. Concretamente, centran sus estudios en la Enfermedad de Gaucher, en la epidemiología de la patología en España, en el registro nacional de pacientes y familiares, en el que hay incluidas más de 250 familias, en la relación entre genotipo y fenotipo de las formas mutantes de la GBA mas frecuentes en nuestro país así como de la investigación clínica aplicada a la Enfermedad de Gaucher.

Además, se han abierto nuevas líneas de investigación como son la búsqueda de nuevos marcadores plasmáticos de utilidad en la valoración de enfermedad ósea y neurológica, las mutaciones responsables de la EG en pacientes con enfermedad de Parkinson y los problemas neurológicos asociados a mutaciones poco frecuentes.

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